第二批《罕見病目錄》制定進展如何？罕見病聯盟：已收到近兩百份申請
4月27日，國家衛生健康委召開新聞發布會，介紹腫瘤診療、區域醫療中心建設、互聯網醫療以及罕見病防治工作有關情況。全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹了第二批罕見病目錄的制定進展。李林康指出，今年要適時地開展第二批目錄的遴選工作，到目前爲止，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經收到了將近200份申請，將進行材料審評、專家論證和公示等既定的遴選程序。
▲全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長 李林康
在發布會上，李林康講了一個罕見病患者和她母親對話的故事。
「一個SMA肌萎縮症的小女孩，只有10歲，她和媽媽說，媽媽，我爲什麼早出生？晚出生一個月或者早出生三個月可能就不會得這個病了，她媽媽說，寶貝，你是想早點和媽媽相見，孩子又問，媽媽，我爲什麼得這個病？媽媽說，寶貝，全家感謝你，你承擔了我們全家的痛苦。這就說明，罕見病對我們來說儘管是萬分之一的概率，但對一個家庭來說那就是災難。」
李林康指出，第一批罕見病目錄的公布是在我國罕見病管理方面的裏程碑式的事件，因爲是以目錄的形式確定了罕見病的定義。有了目錄以後，醫療藥品審批，包括保障都有了重要的參考依據。
李林康解釋說，就以亨廷頓舞蹈症爲例，這是一種影響神經和語言的失調，症狀就是不停地跳舞，被人稱爲致命的舞蹈。這款疾病治療藥物在美國上市之後，沒有在中國上市，有些患者通過一些渠道購買印度的仿製藥，但副作用很大，喫了以後可能會自殺。這款藥物在2017年改良之後的氘丁苯那嗪在美國上市以後，國內患者給企業寫信，要求引進中國，企業沒有回信。
「轉機出現在2018年。」李林康說，2018年5月國家五部委發布了罕見病目錄以後，這款藥物的目標疾病就出現在目錄當中，同時藥監局和衛健委又發布了關於罕見病藥物註冊優先審批的政策，同時也公布了境外上市的罕見病藥物可以提交境外取得的臨牀試驗數據，直接申報藥品上市申請，企業才看到了希望——即可以進入中國。2019年底，企業向中國的藥監局提出申請，2020年5月這款藥物經過藥監局審批。隨後，醫藥企業和患者組織了評估報告， 2020年12月，這款藥物進入了醫保目錄。
李林康解釋，這個過程從審批到進入目錄是一年的時間，可以看出有關部門是在踐行生命至上、人民至上的理念，讓這些患者結束了「我不是藥神」的那種狀態。所以今年要適時地開展第二批目錄的遴選工作，到目前爲止，國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室已經收到了將近200份申請，將進行材料審評、專家論證和公示等，按照既定的遴選程序，具體時間還是以國家衛健委公布的信息為準。
紅星新聞記者 嚴雨程 北京報道
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